Полиплоидние мутації ведуть до зміни хромосом у каріотипі, що кратно гаплоидному набору хромосом. Цей синдром уперше був лише виявлений в 60-их роках. Взагалі полиплодия характерна в основному для людини, а серед тварин зустрічається вкрай рідко. При полиплоидии число хромосом у клітці налічується по 69 ( триплодие ) , а іноді й по 92 ( тетраплодие ) хромосоми. Така зміна веде практично до 100 % смерті зародка. Триплодие має не тільки численні пороки, але й приводить до втрати життєздатності. Тетраплодие зустрічається ще рідше, але так само найчастіше приводить до летального результату

Анеуплоидние ж мутації приводять до зміни числа хромосом у каріотипі, некратне гаплоидному набору. У результаті такої мутації виникають осиби з аномальним чилом хромосом. Як і триплодия , анеуплодия часто приводить до смерті ще на ранніх етапах розвитку зародка. Причиною же таких наслідків є втрата цілої групи зчеплення генів вкариотипе.

У ціло ж, механізм виникнення геномних мутацій пов’язаний з патологією порушення нормальної розбіжності хромосом у мейозі, у результаті чого утворяться аномальні гамети, що й веде до мутації. Зміни в організмі пов’язані із присутністю генетично різнорідних кліток. Такий процес називається мозаицизм .

Геномние мутації одні з найстрашніших. Вони ведуть до таких захворювань, як синдром Дауна ( трисомия , виникає із частотою 1 хворої на 600 немовлят), синдром Клайнфельтера й др.

Спонтанні мутації

Мутації, крім якісних властивостей, характеризує й спосіб виникнення. Спонтанні (випадкові) - мутації, що виникають при нормальних умовах життя. Спонтанний процес залежить від зовнішніх і внутрішніх факторів ( біологічні, хімічні, фізичні ). Спонтанні мутації виникають у людини в соматичних і генеративних тканинах. Метод визначення спонтанних мутацій заснований на тім, що в дітей з’являється домінантна ознака, хоча в його батьків він відсутній. Проведене в Данії дослідження показали, що приблизно одна з 24000 гамет несе в собі домінантну мутацію. Учений же Холдейн розрахував середню ймовірність появи спонтанних мутацій, що виявилася дорівнює 5*10 -5 за покоління. Інший учений Курт Браун запропонував прямий метод оцінки таких мутацій, а саме: число мутацій розділити на подвоєну кількість обстежених індивідів

Індуковані мутації

Індукований мутагенез - це штучне одержання мутацій за допомогою мутагенів різної природи. Уперше здатність іонізуючих випромінювань викликати мутації була виявлена Г.А. Надсоном і Г.С. Филлиповим . Потім, проводячи великі дослідження, була встановлена радиобиологическая залежність мутацій. В 1927 році американським ученим Джозефом Мюллером було доведено, що частота мутацій збільшується зі збільшенням дози впливу. Наприкінці сорокових років відкрили існування потужних хімічних мутагенів, які викликали серйозні ушкодження ДНК людини для цілого ряду вірусів. Одним із прикладів впливу мутагенів на людину може служити ендомитоз - подвоєння хромосом з наступним розподілом центромер , але без розбіжності хромосом

Висновок

Мутаційний процес є головним джерелом змін, що приводять до різних патологиям. Завдання науки на найближчі час визначаються як зменшення генетичного вантажу шляхом запобігання або зниження ймовірності мутацій і усунення виниклих у ДНК змін за допомогою генної інженерії. Генна інженерія - новий напрямок у молекулярній біології, що з’явилася в останні час, котоое може в майбутньому звернути мутації на користь людині, зокрема, ефективно боротися з вірусами. Уже зараз існують речовини називані антимутагени, які приводять до ослаблення темпів мутирования . Успіхи сучасної генетики знаходять застосування в діагностики, профілактиці й лікуванні ряду спадкоємних патологий . Так, в 1997 році в США була отримана рекомбинативная ДНК. За допомогою генної інженерії вже сконструйовані штучні гени інсуліну, інтерферону й інших речовин

Словник термінів

Альбінізм - дипегминтация шкіри, волосся, око. Відсутність фарбування, не мінливі свозрастом.

Аллель - один з можливих станів гена, кожне з яких характеризується унікальною послідовністю нуклеотидов.

Анеуплодия - явище при якому клітки мають незбалансований набір хромосом

Домінантні аллели - аллели проявляющиеся завжди.

Гамета - полова клітка, що містить гаплоидний набір хромосом

Генетичний вантаж - всі порушення генетичної інформації людини, що викликають негативні реакції

Геном - сукупність генів у гаплоидной клітці

Генотип - сукупність ядерних генів організму

Деменція - одна з форм слабоумства

Мутаген - фактор, що викликає мутацію

Негомологичние хромосоми - хромосоми, що містять несхожі гени

Рецессивний ген - ген, прояв якого придушується іншими аллелями даного гена

Фенотип - сукупність зовнішніх ознак організму на даному етапі онтогенезу, що формуються в результаті взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем

екзони - фрагменти переривчастого гена еукариот, що несуть у собі иформацию про послідовність амінокислот вполипептиде.

Література

Основи генетики людини Н.Н.приходченко , Т.П.Шкурат . “Фенікс” 1997г.

Айала Ф., Кайгер Дж. Сучасна генетика 3 томи. М., ” Мир ” ,1988г.

Гилберт С. Біологія розвитку 3 томам ., ” Мир”, 1993г.

Головачев Г.Д. Спадковість людини ., Т., “Наука”, 1983г.

Дубинін Н.П. Нове в сучасної генетики М, “Наука”, 1989г.

Грін Н., Стаут У., Тейлор Д., Біологія 3 томи, М, “Мир”, 1990г.

Pages: 1 2

Збережи - » Мутація . З'явився готовий твір.