Генетика - наука порівняно молода. Лише на рубежі 18-19 століть були зроблені спроби оцінити спадковість людей. Мопертюи в 1750 році вперше припустив, що різні патології можуть передаватися в спадщину. Потім в 19 столітті були виявлені деякі закономірності. Але офіційною датою народження генетики прийнятий уважати весну 1900 року, коли незалежно друг від друга голландський учений Г. де Фриз німецький Корренс і австрійський учений Чермак ” перевідкрили ” закони Менделєєва, що й дало поштовх до розвитку генетичних досліджень. Уже в 1901-1903 роках Г. де Фризом була створена мутаційна теорія, постулати якої справедливі й сьогодні: мутації виникають раптово, стійкі, можуть бути прям і зворотними й, нарешті, можуть виникати повторно.

Генотипическая мінливість

Генетика вивчає процеси наступності життя на молекулярному, клітинним , организменном і популяционном рівні. Генетика людини говорить про закони спадковості й мінливості в людини в нормі й при патологиях. Так що ж таке мінливість? Генотипическая мінливість - зміни, що відбулися в структурі генотипу й передаваемие в спадщину. До цього типу мінливості відносять комбинативную й мутаційну мінливості, які ведуть до збільшення внутрішньовидового розмаїтість у природі. Передбачалося, що саме мінливості таких типів мутацій і зіграли немаловажну роль у світовій еволюції

Комбинативная мінливість

Комбинативная мінливість виникла з появою полового розмноження, вона пов’язана з різними варіантами перекомбінації батьківських задатків і є джерелом нескінченної розмаїтості ознак, що сполучаться. Так, діти, породжені в різний час в однієї батьківської пари, схожі, але завжди відрізняються рядом ознак. Кобинативная мінливість обумовлює імовірнісною участю гамет у заплідненні, що мають різні перекомбінації хромосом батьків. При цьому мінімальне число можливих сортів гамет у чоловіків і жінок величезно, воно дорівнює 2 23 (без обліку кроссинговера). Тому ймовірність народження на землі двох однакових людей мізерно мала

Мутаційна мінливість

Мутаційна мінливість пов’язана із процесом утворення мутацій. Мутації - це раптові стрибкоподібні стійкі зміни в структурі генотипу. Організми в яких відбулася мутація називаються мутантами. Мутаційна теорія була створена, як говорилося вище, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основних її положеннях строица сучасна генетика: мутації, дискретні зміни спадковості, у природі спонтанні, мутації передаються в спадщину, зустрічаються досить рідко й можуть бути різних типів. Залежно від того яка ознака покладена в основу, на сьогоднішній день існує кілька систем класифікації мутацій

Класифікація мутацій

По способі виникнення. Розрізняють спонтанні й індуковані мутації Спонтанні відбуваються в природі вкрай рідко із частотою 1-100 на мільйон екземплярів даного гена. У теперішній час очевидно, що спонтанний мутаційний процес залежить як від внутрішніх, так і від зовнішніх факторів, які називають мутаційним тиском середовища

Індуковані мутації виникають при впливі на людину мутагенами -ф акторами, що викликають мутації. Мутагени ж бувають трьох видів:

Фізичні (радіація, електромагнітне випромінювання, тиск, температура й т.д.)

Хімічні ( цитостатики , спирти ,ф еноли й т.д.)

Біологічні ( бактерії й віруси )

Стосовно зачатковому шляхи. Існують соматичні й генеративні мутації. Генеративні мутації виникають у репродуктивних тканинах і тому не завжди виявляються. Для того, щоб виявилася генеративна мутація, необхідно, щоб мутантна гамета брала участь воплодотворении.

За адаптивним значенням. Виділяють позитивні, негативні й нейтральні мутації. Ця класифікація пов’язана з оцінкою життєздатності мутанта, що утворився

По зміні генотипу. Мутації бувають генні, хромосомні й геномние геномние .

По локалізації в клітці. Мутації діляться на ядерні й цитоплазматические. Плазматичні мутації виникають у результаті мутацій у плазмогенах, находящихяс у мітохондріях. Думають, що саме вони приводять до чоловічої безплідності. Причому такі мутації в основному успадковуються по жіночій лінії

Генні мутації

Генні ( точковие ) мутації зачіпають, як правило, один або трохи нуклеотидов, при цьому один нуклеотид може перетворитися в іншій, може випасти ( делеция ), продублироваться , а група нуклеотидов може розгорнуться на 180 градусів. Наприклад, широко відомий ген людини, відповідальний за серповидно - клітинну анемію, що може привести до летального результату. Відповідний нормальний ген кодує одну з полипептидниз ланцюгів гемоглобіну. У мутантного гена порушений усього один нуклеотид (ГАА на ГУА). У результаті в ланцюзі гемоглобіну одна амінокислота замінена на другові ю( замість глутамина - валин ). Здавалася б незначна зміна, але воно спричиняє фатальні наслідки: еритроцит деформується, здобуваючи серповидно - клітинну форму, і вже не здатний транспортувати кисень, що й приводить до загибелі організму. Генні мутації приводять до зміни амінокислотної послідовності білка. Найбільш імовірна мутація генів відбувається при спарювання тісно зв’язаних організмів, які успадкували мутантний ген у загального предка. Із цієї причини ймовірність виникнення мутації підвищується в дітей, чиї батьки є родичами. Генні мутації приводять до таких захворювань, як амавротическая ідіотія, альбінізм, дальтонізм і др.

Цікаво, що значимість нуклеотидних мутацій усередині кодона нерівнозначна: заміна першого й другого нуклеотида завжди приводить до зміни амінокислоти, третій же звичайно не приводить до заміни білка. Приміром, ” мутація, ЩоМовчить,”- зміну нуклеотидной послідовності, що приводить до утворення схожого кодона, у результаті аминокилотная послідовність білка не міняється

Хромосомні мутації

Хромосомні мутації приводять до зміни числа, розмірів і організації хромосом, тому їх іноді називають хромосомними перебудовами. Хромосомні перебудови діляться на усередині- і межхромосомние . До внутрехромосмним ставляться:

Дубликация - один з ділянок хромосоми представлений більше одного разу

Делеция - втрачається внутрішня ділянка хромосоми

Інверсія -п овороти ділянки хромосоми на 180 градусів

Межхромосомние перебудови (їх ще називають транслокации ) діляться на :

Реципрокние - обмін ділянками негомологичних хромосом

Нереципрокние - зміна положення ділянки хромосоми

Дицентрические - злиття фрагментів негомологичних хромосом

Центрические - злиття центромер негомологичних хромосом

Хромосомні мутації проявляються в 1% немовлят. Однак цікаво, дослідження показали, що нестабільність соматичних кліток здорових донорів не виключення, а норма. У зв’язку із цим була висловлена гіпотеза про те, що нестабільність соматичних кліток варто розглядати не тільки як патологічний стан, але і як адаптивну реакцію організму на змінені умови внутрішнього середовища. Хромосомні мутації можуть володіти фенотипическими явищами. Найбільше распостраненний приклад - синдром “Котячого лементу” ( плач дитини нагадує мяукание кішки). Звичайно носії такий делеции гинуть у дитинстві. Хромосомні мутації часто приводять до паталогическим порушень в організмі, але в той же час хромосомні перебудови зіграли одну із провідних ролей в еволюції. Так, у людини 23 пари хромосом, а в мавпи - 24. У такий спосіб розходження становить усього одна хромосома. Учені припускають, що в процесі еволюції відбулася хоча б одна перебудова. Підтвердженням цього може служити й той факт, що 17 хромосома людини відрізняється від такої ж хромосоми шимпанзе лише однієї перецентрической інверсією. Такі міркування багато в чому підтверджують теорію Дарвіна

Геномние мутації

Головна відмітна риса геномних мутацій пов’язана з порушенням числа хромосом у каріотипі. Ці мутації так само підрозділяються на два види: полиплоидние анеуплоидние.

Pages: 1 2

Збережи - » Мутація . З'явився готовий твір.